اكتشف علماء يدرسون حالة عائلة كولومبية تعاني من شكل وراثي مدمر من مرض ألزهايمر، غرابة وراثية يبدو أنها تؤخر ظهور الأعراض لمدة خمس سنوات.
ويفتح هذا الاكتشاف آفاقا جديدة للعلاجات المحتملة ويوفر الأمل في مكافحة هذا المرض الذي يسرق العقل.
وقال ياكيل كيروز، عالم النفس العصبي من مستشفى ماساتشوستس العام، الذي شارك في قيادة الدراسة التي نشرت يوم الأربعاء: “إنها تفتح آفاقا جديدة. هناك بالتأكيد فرص لنسخ التأثيرات أو تقليدها”.
وقبل بضع سنوات، اكتشف العلماء الذين كانوا يدرسون حالة عائلة كولومبية كبيرة مصابة بمرض ألزهايمر المبكر حالة مثيرة للاهتمام.
وقد ابتليت العائلة الكولومبية بمرض ألزهايمر لأجيال عديدة، حيث أصاب نصف أفرادها في مقتبل العمر. لكن إحدى أفراد تلك العائلة أفلتت مما بدا أنه مصير حتمي. وعلى الرغم من وراثتها الخلل الجيني الذي تسبب في إصابة أقاربها بالخرف في الأربعينيات من العمر، إلا أن أليريا بيدراهيتا دي فيليجاس ظلت تتمتع بصحة معرفية جيدة وتحدت مصيرها الوراثي، وعانت من مشاكل إدراكية خفيفة فقط عندما بلغت السبعينيات من عمرها.
وكان سبب قدرتها على تحدي الخطر الوراثي هو الاختلاف الجيني النادر. وكان لديها نسختان من جين غير عادي يسمى APOE3. وكان لهذا الجين طفرة محددة تعرف باسم “كرايستشيرش”. ويبدو أن هذا الإعداد الجيني النادر يحمي من مرض ألزهايمر، ما يؤخر بدايته بشكل كبير.
وأجرى فريق كيروز دراسة كبيرة مستوحاة من هذه النتيجة. لقد اختبروا أكثر من 1000 فرد من أفراد الأسرة الممتدة. وحدد الباحثون 27 شخصا يحملون نسخة واحدة من متغير “كرايستشيرش”.
وكان السؤال هو ما إذا كانت نسخة واحدة من هذه الطفرة الجينية يمكن أن تقدم أي فائدة وقائية.
وكانت نتائج الدراسة مشجعة. أولئك الذين لديهم نسخة واحدة من متغير “كرايستشيرش” بدأوا يعانون من مشاكل في التفكير والذاكرة في سن 52 عاما تقريبا، أي بعد خمس سنوات من أقاربهم الذين لم يكن لديهم الطفرة.
ويوفر هذا التأخير الكبير فرصة حاسمة في المعركة ضد مرض ألزهايمر. وتشير النتائج إلى أنه حتى وجود بعض هذه الحماية الجينية يمكن أن يحدث فرقا ملحوظا.
وقال الدكتور إليعازر ماسليا من المعهد الوطني للشيخوخة، إن تعديل إحدى الطفرات يمكن أن يكون مفيدا حقا، على الأقل في تأخير تطور المرض.
وشدد الدكتور كيروز على أنه ما يزال هناك الكثير لنتعلمه عن كيفية تأثير هذا المتغير الجيني النادر على مرض ألزهايمر.
المصدر: Interesting Engineering
